В 1866 году Лэнгдон Даун впервые описал характерные особенности внешности пациента при трисомии 21, к которым он отнес недостаточную эластичность кожных покровов, которая создает впечатление «избыточного количества кожи для тела», плоское широкое лицо, небольшой нос. В начале 90-х годов было показано, что эта избыточность кожных покровов при синдроме Дауна может быть визуализирована при ультразвуковом исследовании плода в виде увеличения толщины воротникового пространства уже в конце третьего месяца его внутриутробной жизни.

Скрининг — это медицинские исследования (УЗИ, биохимические анализы крови), направленные на предварительный отбор беременных, которым рекомендуется кариотипирование (определение хромосомного набора плода). Скрининг является лишь начальным, предварительным этапом обследования, это не диагноз!

Скрининг трисомии 21, основанный на определении толщины воротникового пространства плода в период с 11-й по 13-ю неделю беременности и возраста матери, дает возможность выявить 75% плодов с хромосомной патологией при частоте ложно-положительных результатов теста 5%. Если в протокол скрининга будет введено определение концентраций РАРР-А (связанного с беременностью протеина плазмы крови А) и свободной β-субъединицы ХГЧ в сыворотке крови беременной женщины в 11–13 недель беременности, эффективность такого метода скрининга достигнет 85–90%. В 2001 году было показано, что в период с 11-й по 13-ю неделю беременности у 60–70% плодов при трисомии 21 носовые кости не визуализируются. Включение данного маркера в программу комбинированного скрининга в первом триместре приведет к увеличению частоты выявления трисомии 21 до 95% и более.

Кроме того, что определение толщины воротникового пространства играет важную роль в скрининге трисомии 21, увеличение этого показателя по сравнению с нормативными значениями позволяет выявлять значительную часть плодов, у которых повышен риск других хромосомных нарушений, аномалий развития сердца и его основных артерий, а также широкого спектра генных синдромов. К другим преимуществам, которыми обладает выполнение ультразвукового исследования в 11–13+6 недель беременности, относятся высокая точность в определении срока беременности, возможность раннего выявления аномалий развития плода и диагностики многоплодной беременности, при этом точное установление хориальности при многоплодии во многом определяет возможность оценить риск при данном осложнении беременности. Как при внедрении любой другой новой медицинской технологии в рутинную клиническую практику, обязательным условием является то, что те, кто будут проводить ультразвуковой скрининг хромосомной патологии плода в 11–13+6 недель беременности, должны пройти соответствующую подготовку и результаты их работы будут подвергаться постоянному аудиту. Fetal Medicine Foundation разработал методологию обучения и сертификации для того, чтобы помочь установить стандарты ультразвукового исследования на международном уровне. Сертификат Специалиста по ультразвуковому исследованию в 11–13+6 недель беременности присуждается тем врачам, которые показали как свою высокую теоретическую, так и практическую подготовку в получении ультразвуковых изображений, и в клинической их интерпретации.

Fetal Medicine Foundation (FMF), руководителем которого является профессор Кипрос Николаидес, занимается исследованиями в области медицины плода, диагностики аномалий его развития, диагностики и лечения различных осложнений беременности. Кипрос Николаидес сделал делом и целью своей жизни развитие и внедрение скрининга хромосомной патологии плода в клиническую практику.

Fetal Medicine Foundation проводит обучение и сертификацию специалистов по проведению всех видов ультразвуковых исследований в акушерстве, а также аккредитацию перинатальных центров по выполнению скрининговых ультразвуковых исследований при беременности. Сертифицированные специалисты и центры получают разработанное FMF программное обеспечение (программа «Astraia») для расчета риска хромосомной патологии плода по данным ультразвукового и биохимического скрининга.

В середине 1990-х годов было установлено, что при снижении концентрации РАРР-А (связанного с беременностью протеина плазмы крови А) и повышении или снижении концентрации свободной β-субъединицы ХГЧ в сыворотке крови беременной женщины в 10–13 недель беременности вероятность наличия хромосомной патологии у плода существенно возрастает. Было показано, что концентрация РАРР-А и β-ХГЧ в крови матери и толщина воротникового пространства плода являются независимыми признаками и могут быть использованы совместно для определения риска наличия хромосомной патологии у плода. Эффективность такого метода скрининга достигает 85–90%. В 2001 году было показано существование взаимосвязи между отсутствием визуализации носовых костей у плода в конце первого триместра беременности и наличием у него болезни Дауна. Включение данного маркера в программу комбинированного скрининга в первом триместре приведет к увеличению частоты трисомии 21 до 95% и более.

В настоящее время ультразвуковой скрининг хромосомной патологии плода в 11–13 недель беременности является «золотым стандартом» и проводится в большинстве развитых стран мира.

В своей работе мы ежедневно используем разработанное FMF программное обеспечение (программа «Astraia») для расчета риска хромосомной патологии плода по данным ультразвукового и биохимического скрининга.

Пройдя в 11-13 недель ультразвуковое исследование и сдав анализы на биохимический скрининг (РАРР-А и β-ХГЧ) вы можете получить расчет риска хромосомных аномалий плода и принять решение о необходимости дальнейшего обследования (кариотипирование).

Кариотипирование – метод инвазивной диагностики, позволяющий точно определить хромосомный набор плода. Для этого используется взятый методом пункции материал из полости матки (амниотическая жидкость или ткань плаценты, иногда кровь плода из вены пуповины).